PNAS：女娃精子长出睾丸组织？一个基因突变竟实现不手术即“变性”！

性别发育不良异常（DSD），又名“两性病变”，一般都是先天性遗传。病变外祖母时生殖器异常，生育率为1-3‰。却是是雌雄难辨，万里挑一。**男人的性生殖细胞一般而言各对应着XY和XX，但具有XX生殖细胞（一般而言是男士）的人可能具有腹腔民间组织，而不是**，或者是混合了两者的雌激素。

u2003u20032019年暑假，宁波大学药学院理学院小儿泌尿外科主任何建华碰到了1岁多的阿姨（化名）。一开始，父母以为阿姨是男人，再进一步给孩子洗澡时无意间摸到两个两个“蛋蛋”，吓了一跳立马带他去好好核查。结果被得知，阿姨是**。

u2003u2003近日，英美两国弗朗西斯·克里克数据分析所，塞内加尔巴斯德数据分析所（Institut Pasteur）及其临床他的学生的数据分析医护人员在发表于《英美两国国家数据分析所季刊》上的一篇期刊当中，已经明确了具有男士生殖细胞的人腹腔民间组织发育不良的原因。通过分析78位患有“性别发育不良关联性”的婴幼儿的DNA，他们发现9％的基因型影响了WT1遗传的特定部分，它有着影响腹腔和**的双向系统。更早对WT1遗传顺利完成预防，或可阻止生命体性别再进一步一。

u2003u2003数据分析医护人员关注的是一部分没有成年人外阴一般而言并不需要的Y生殖细胞遗传（SRY）的这种相像病病变。他们利用生命体细胞培养常为发现，这些变化干扰了推动成年人腹腔或男士**过渡到彼此之间的微妙平衡。这种失衡抑制了对**发育不良很重要的蛋白质（β-CATENIN），导致平衡引发转移，有效地腹腔民间组织的发育不良。u2003u2003他们对激素顺利完成实验，发生变化了它们的WT1遗传，来模仿人的遗传基因型。当这种基因型被应运而生具有XX生殖细胞的激素当中时，这些X生殖细胞一般而言以雌性发育不良，它们会过渡到雄性发育不良的迹象。u2003u2003WT1遗传对于腹腔的发育不良非常重要。但同时它在**的发育不良当中也起着至关重要的主导作用。它具有双重系统，可以仿造一种蛋白质，其蛋白质的某些部分借以成年人，而其他蛋白质则借以男士的发育不良。即使生殖细胞是雄性或雌性，这两种系统彼此之间的平衡的微小变化也会发生变化的发育不良方式。u2003u2003数据分析医护人员透露，一般而言很难了解这些关联性在过氧化物是如何转型的，因为这些变化引发在发育不良的更早。到病因出它们时（一般而言在外祖母后很早），数据分析它们就为时已晚。在激素当中复建基因型使他们有机会证明WT1遗传的基因型会导致这些关联性，并了解它们为何以及如何引发。了解所致个体关联性的根本原因，可以使人们更容易发现根本无法病因的疾病，并为了让家庭和医生好好出更理应的治疗法和管理决定。他们将继续数据分析WT1遗传在性发育不良当中的主导作用，同时考虑到其遗传性，可以在更更早好好出一定的预防措施。u2003u2003参考：

【1】

【2】

【3】Caroline Eozenou el al., "Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms' tumor 1 (WT1) gene," PNAS (2020). www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1921676117