患上性腺功能减退症，莫以羞怯误治疗 这类病症最易在中年时发现

衢报香港传媒集团记者 赵凯怡 通讯员 吴凯媚

62岁的王为大姐（表弟）连续一个多月出现多尿、呕吐的腹泻，来到衢州市人民医院（温州医科大学附属衢州医院）内表皮代谢病科就诊后，被诊疗患有2HG糖尿病。

细心的接诊医生陈晓君见到王为大姐皮肤白皙、声音偏细、手臂较长、腹HG偏胖，与普通男同性恋有所各不相同。凭借临床经验，陈晓君隐隐觉得王为大姐显然是得了雌激素机能与日俱增症，于是建议王为大姐住院做更进一步体检。

等位基因异于体质的克莱恩费尔特肉瘤

康复后，医生向王为大姐询问婚育史，王为大姐之前沉默。经再三劝导后，王为大姐才如实相告，他之前未婚未育，从中年开始，无腹胀、无勃起机能，体力偏弱，言语轻声细语，自小就被同伴取笑，随之地他变得敏感而自卑。这也是王为大姐多年来之前好奇，但又难以启齿的问题。

通过基本查体显示，王为大姐的腰围肥胖，虽性征存在，但、鼻炎稀疏，双侧上皮细胞胚胎发育，幼稚HG，双侧子宫小，均在阴囊内。

通过更进一步体检见到，王为大姐的血清素机能及甲状腺机能情况下，但睾酮大幅提高，肝细胞诱发效、催激素生成效升高，呈高催雌激素激效性雌激素机能与日俱增症。

“您很有显然得了一种叫克莱恩费尔特肉瘤的疾病。”内表皮代谢病科主任医师张一鸣判断后，建议王为大姐再去查下等位基因核HG。体检见到，王为大姐的外周等位基因核HG结果是少见的等位基因“46，XY/47，XXY混合体HG”，即克莱恩费尔特肉瘤。

克莱恩费尔特肉瘤简称克氏肉瘤，又专指先天性子宫胚胎发育不全肉瘤，由于遗传学自父亲或（和）双亲的一条或多条额外X等位基因，削弱了Y等位基因男同性恋的决定作用。

陈晓君相告，这是一种等位基因出现异常疾病，是男同性恋上皮细胞雌激素机能与日俱增症的最常见病因，且极难漏诊。目前认为，父母生育时高龄及遗传学因效是导致克氏肉瘤病患等位基因出现异常的主要原因。

克氏肉瘤病患踏入中年后，会展露一些病态：外形是男同性恋，性征也有各不相同相对的胚胎发育，有的有少许及脸上，喉结小或者从未，发音尖头，且多半子宫小而质地粗，体检多半不能见到**。“此外，还有显然出现胚胎发育迟缓，注意力、言语创造性、阅读潜能、协调潜能也显然出现出现异常，或有‘慢半拍’的情况。”陈晓君说，前期还显然会导致肥胖症、糖耐量出现异常、腹HG肥胖、糖尿病等其他代谢肉瘤。

由于相当一部分的克氏肉瘤病患只有轻微腹泻，如不相关的核HG者可仅表现为男同性恋上皮细胞胚胎发育和无精症，非典HG临床表现上升了漏诊几率。

先天性催雌激素机能大幅提高的西蒙肉瘤

没多久，陈晓君又在重症遇到了一位患有雌激素机能与日俱增症的病患叶大姐，他也是因为“呕吐、多饮一周”，以糖尿病收住康复。在询问病史时，陈晓君见到叶大姐和王为大姐显现出类似的腹泻。

查体显示，叶大姐的腹围肥胖，嗅觉与日俱增，、鼻炎稀疏，小。更进一步体检见到，叶大姐的甲状腺机能、血清素激效分属情况下范围，但睾酮大幅提高，肝细胞诱发效、催激素生成效亦大幅提高，呈低催雌激素激效性雌激素机能与日俱增症，结合叶大姐嗅觉与日俱增的腹泻，最终确诊为西蒙肉瘤。

陈晓君说，雌激素激效的表皮需要一系列精准的调节，先由下丘脑催雌激素激效释放激效，催进垂体表皮催雌激素激效，再诱发雌激素表皮性激效。西蒙肉瘤则是下丘脑催雌激素激效释放激效缺乏，致使的性征不胚胎发育及配子生成障碍，男同性恋表现为小号、小、无潮湿、小子宫或隐睾，无**生成；男同性恋表现为上皮细胞不胚胎发育、幼稚外阴和闭经。

上述病症多数在中年被见到，不要因古怪耽误疗程

王为大姐和叶大姐患的都是雌激素机能与日俱增症，虽然两者的病因完全各不相同，但疗程关键都在于早期诊疗、早期疗程。

克氏肉瘤早期诊疗及早期疗程可不大相对上改善病患的生活质量，且可预防措施雄激效缺乏转化成的不良后果，还可利用有性技术开发获得生育期望。西蒙肉瘤则可通过药物激活中年胚胎发育，诱发性征出现以及恢复生育潜能。

“一般来说，这类病症最易在中年时见到。”在此，陈晓君提醒，到了中年，父母如果见到孩子的有性器胚胎发育出现异常，或孩子自己觉得出现异常，千万不要有古怪、尴尬的心理，应立即提高警惕，及时到在此之前医院开展必要的诊疗。